Atrofia muscolo spinale: con lo screening l’ospedale di Matera a supporto delle famiglie lucane

L’approccio preventivo, ha permesso di eseguire nel 2015 la prima diagnosi prenatale di SMA1 in Basilicata, in una efficace sinergia operativa fra il laboratorio di genetica medica dell’ospedale di Matera e l’Unità Operativa di Ginecologia e Ostetricia dell’Azienda Ospedaliera San Carlo di Potenza.

Dal 2021 sono stati effettuati 290 test del portatore di SMA1 su donne in dolce attesa. Fortunatamente delle 290 donne studiate, nessuna è risultata essere portatrice. In questo modo, per le future gravidanze queste donne non dovranno più eseguire il test con un ulteriore risparmio economico ed una migliore performance sia in termini di efficacia che di efficienza. In Basilicata è presente sin dal 2007 il Laboratorio di Genetica Medica del P.O. “Madonna delle Grazie” di Matera che è anche Centro Regionale di Riferimento per la prevenzione e diagnosi di patologie su base genetica, sia in ambito prenatale che post natale.

“In questo settore – afferma il Direttore Generale dell’Asm, Sabrina Pulvirenti – la Regione Basilicata è stata lungimirante. Infatti ha da tempo attuato uno screening molecolare sulle coppie in epoca pre-concezionale per individuare i portatori sani di fibrosi cistica. L’azione ha avuto notevoli risvolti sia in ambito di prevenzione che di scelta consapevole. Tale indagine molecolare viene eseguita dal Laboratorio di Genetica Medica del “Madonna delle Grazie” di Matera in cooperazione con il Centro Regionale di Fibrosi Cistica”.

Grazie al know how del Laboratorio di Genetica Medica di Matera, la Basilicata è stata la prima regione in Italia ad attuare la ricerca del Dna fetale su sangue materno utile per l’identificazione di feti potenzialmente affetti da una patologia cromosomica.